小脑扁桃体下疝是一种先天性颅脑畸形，其异常表现包括头痛、颈部疼痛、感觉障碍、运动障碍、平衡失调等。 1.头痛：多为枕部或颈部的持续性疼痛，可因咳嗽、用力等加重。 2.颈部疼痛：颈部肌肉紧张、酸痛，活动受限。 3.感觉障碍：如肢体麻木、疼痛敏感度降低等。 4.运动障碍：可能出现肌肉无力、肌肉萎缩，影响肢体活动。 5.平衡失调：行走不稳，容易摔倒。 6.吞咽困难：喉部肌肉功能受影响，导致吞咽动作不顺畅。 7.呼吸困难：严重时可压迫呼吸中枢，影响呼吸功能。 总之，小脑扁桃体下疝的异常表现多样，一旦出现相关症状，应及时就医，进行头颅磁共振成像等检查，以便明确诊断，采取相应的治疗措施。早期诊断和治疗有助于改善预后。

小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。临床表现：轻度小脑扁桃体下疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。由小脑扁桃体下疝引起的症状大体有以下几方面：颅神经和颈神经症状，脑干延髓症状，小脑症状，颅内压增高症状，脊髓空洞症表现。根据以上的临床表现，结合MRI检查，诊断不难成立。X线平片检查及CT可了解颅颈部骨性畸形情况。以手术治疗为主要手段。对少数小脑扁桃体下疝严重的病人，可考虑切除小脑扁桃体；有证据提示Ⅳ脑室正中孔粘连者，可予显微分离；有脑积水者酌情行分流术1、延髓和上受压可出现轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进等锥体束征，感觉障碍，尿、便障碍和呼吸困难等；脑神经受累可有面部麻木、复视、耳鸣、听力障碍、构音障碍及吞咽困难等，枕下部疼痛等颈神经根症状，眼球震颤及步态不一等小脑症状；2、可有头痛、视乳头水肿等颅压增高症状；3、脑干和上颈段受压变扁，周围蛛网膜粘连增厚可形成囊肿；延髓和颈髓可因。小脑扁桃体下疝畸形又称Arold-Chiari畸形，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。症状体征受压缺血和脑脊液压力影响，形成继发性脊髓空洞症，出现相应症状。