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新生儿 PKU 值 2.49 正常吗?复检及确诊治疗如何?

苯丙酮尿症

新生儿pku2.49是否正常,通知复检后多少值是正常?如果确诊后怎么治疗?是否可以治愈?

  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查值 2.49mg/dl 可能偏高,需要复检。正常情况下,新生儿 PKU 筛查值一般在 2mg/dl 以下。若确诊,治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1. 疾病介绍:PKU 是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢。 2. 饮食控制:限制苯丙氨酸的摄入,避免食用含高苯丙氨酸的食物,如肉类、蛋类、奶制品等。 3. 药物治疗:可使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物,但需在医生指导下使用。 4. 定期监测:定期检测血液中苯丙氨酸浓度,以便调整治疗方案。 5. 康复训练:对于出现智力发育迟缓等问题的患儿,进行相应的康复训练。 6. 心理支持:关注患儿及家长的心理健康,提供必要的心理支持。 新生儿 PKU 若能早期发现、早期诊断和治疗,可有效控制病情,减少神经系统损伤。家长要积极配合医生,定期带患儿复查,保障患儿健康成长。

    2024-12-11 20:23
  • 回答3

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    你好,根据你描述的问题我认为第一个孩子属于苯丙酮尿症的话,第二个孩子还是有可能。建议暂时不要急于要孩子,去医院做些详细检查,根据检查结果判断一下是否可以要!

    2015-11-27 11:45
  • 回答2

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述单位是什么。该病属于是遗传性疾病,多为基因变异所致。目前没有很好的预防措施,治疗也没有很好的药物,就是孩子早期低苯丙氨酸食物饮食。建议根据上述参考范围判断宝宝是否患有苯丙酮尿症。

    2015-11-27 05:59
  • 回答1

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    您好,苯丙氨酸含量为2.49,已经明显高于正常范围,大于0.36mmol/L以上时,可以确诊的。正常是0.06-0.18mmol/L(新生儿以后)。一旦确诊,应立即开始饮食控制,或者服用低苯丙氨酸奶粉(最好是母乳喂养),添加辅食,以米粉、奶糕、大米、小米、水果等为主,以维持苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L为宜。同时饮食控制至少需持续到青春期后。

    2015-11-27 01:38
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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