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黏多糖贮积症Ⅷ型是怎样的一种疾病

黏多糖病

我们家的邻居李阿姨,李阿姨跟母亲的关系特别好,经常来我家做客,前几天来我家做客的时候,李阿姨跟母亲说,他的儿子得了黏多糖贮积症Ⅷ型。

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,由特定基因突变导致。患者体内黏多糖代谢异常,会累及多个系统和器官,如骨骼、关节、心血管、呼吸系统等。其症状多样,诊断复杂,治疗具有挑战性。 1. 疾病原理:基因突变使得参与黏多糖分解代谢的酶活性缺失或降低,导致黏多糖在体内积聚。 2. 症状表现:常见的有骨骼畸形、关节僵硬、身材矮小、智力障碍、心肺功能异常等。 3. 诊断方法:包括临床症状评估、酶活性检测、基因检测等多种手段。 4. 治疗手段:目前主要是酶替代治疗、骨髓移植等,以缓解症状、延缓疾病进展。 5. 预后情况:疾病严重程度和治疗效果会影响预后,早期诊断和治疗有助于改善患者生活质量。 6. 日常护理:需注意均衡饮食、适当锻炼、定期复查,预防感染等并发症。 黏多糖贮积症Ⅷ型虽然罕见且复杂,但随着医学的发展,治疗和管理方法在不断改进,患者和家属应积极配合治疗,保持乐观心态。

    2024-12-11 16:08
  • 回答1

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    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    你好,本病迄今为止没有很好的办法,多采取对症治疗,但疗效并不理想,酶替代和基因治疗法正在研究中,所以我建议你要特别注意平时的饮食.

    2015-11-27 13:36
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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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    副主任医师 副教授

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擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

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江勇 / 主治医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、甲状腺囊肿、甲状腺微小癌等甲状腺疾病

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擅长:甲状腺癌、甲状腺囊肿、甲状腺结节、桥本氏病、甲亢、甲减等甲状腺疾病。

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