黏多糖贮积症Ⅷ型是怎样的一种疾病
我们家的邻居李阿姨,李阿姨跟母亲的关系特别好,经常来我家做客,前几天来我家做客的时候,李阿姨跟母亲说,他的儿子得了黏多糖贮积症Ⅷ型。
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,由特定基因突变导致。患者体内黏多糖代谢异常,会累及多个系统和器官,如骨骼、关节、心血管、呼吸系统等。其症状多样,诊断复杂,治疗具有挑战性。 1. 疾病原理:基因突变使得参与黏多糖分解代谢的酶活性缺失或降低,导致黏多糖在体内积聚。 2. 症状表现:常见的有骨骼畸形、关节僵硬、身材矮小、智力障碍、心肺功能异常等。 3. 诊断方法:包括临床症状评估、酶活性检测、基因检测等多种手段。 4. 治疗手段:目前主要是酶替代治疗、骨髓移植等,以缓解症状、延缓疾病进展。 5. 预后情况:疾病严重程度和治疗效果会影响预后,早期诊断和治疗有助于改善患者生活质量。 6. 日常护理:需注意均衡饮食、适当锻炼、定期复查,预防感染等并发症。 黏多糖贮积症Ⅷ型虽然罕见且复杂,但随着医学的发展,治疗和管理方法在不断改进,患者和家属应积极配合治疗,保持乐观心态。
2024-12-11 16:08
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,本病迄今为止没有很好的办法,多采取对症治疗,但疗效并不理想,酶替代和基因治疗法正在研究中,所以我建议你要特别注意平时的饮食.
2015-11-27 13:36
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