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21 染色体综合征有哪些症状,如眼距宽等

染色体异常

21染色体中和症的病是什么症状我想了解一下眼距宽眼歪斜手纹贯通

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    21 染色体综合征又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。其症状多样,包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病等。 1. 特殊面容:患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌头常伸出口外等表现。 2. 智力障碍:患儿智力水平通常低于同龄人,学习能力和适应能力较差。 3. 生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,出牙晚,动作发育和性发育都延迟。 4. 先天性心脏病:常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等,增加了感染和心力衰竭的风险。 5. 免疫功能低下:易患各种感染性疾病,如呼吸道感染、肠道感染等。 唐氏综合征目前无法治愈,但早期干预和支持治疗可以帮助患儿提高生活质量,减轻家庭和社会的负担。建议患儿家长积极寻求专业医疗机构的帮助和支持。

    2024-12-12 02:47
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    你好,考虑是21-三体综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。21-三体综合症主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手。

    2015-11-27 03:42
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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