小儿结节性硬化综合症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经细胞异常、免疫系统问题以及环境因素等。 1.遗传因素：多数患儿是由于遗传导致，其父母可能携带致病基因。 2.基因突变：如 TSC1 和 TSC2 基因发生突变，影响细胞生长和分化。 3.神经细胞异常：神经细胞的发育和功能出现障碍，影响神经系统的正常运作。 4.免疫系统问题：患儿的免疫系统可能存在异常，影响身体的防御机制。 5.环境因素：孕期接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能增加发病风险。 总之，小儿结节性硬化综合症的病因是多方面的，明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。家长若发现孩子异常，应及时带孩子到正规医院的儿科|小儿神经内科就诊，以便尽早诊断和治疗。

(一)发病原因本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。(二)发病机制脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块，为黄白色或白色结节，硬如软骨，镜下结节是由增生的胶质，星形细胞及变形巨细胞所组成，常有钙质沉着，脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水，皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。