地盆基因检测结果aa/-a(3.7)和41-42M/N啥意思
a地盆基因全套结果是aa/-a(3.7)....b地盆基因分型41-42M/N今天拿到的结果曾经治疗情况和效果：没想得到怎样的帮助：是什么意思啊急啊.（）
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
-
地贫基因检测结果对于诊断地中海贫血具有重要意义。aa/-a(3.7)和 41-42M/N 是特定的基因型，其含义需要综合多方面因素来解读，包括基因类型、遗传模式、临床表现等。 1. 基因类型：aa 表示两条α珠蛋白基因正常，-a(3.7)表示缺失了一条α珠蛋白基因。41-42M 是β地中海贫血常见的基因突变类型之一。 2. 遗传模式：地中海贫血有常染色体隐性遗传的特点。如果父母双方都携带地贫基因，子女有一定几率患病。 3. 临床表现：这种基因组合可能导致不同程度的贫血症状，如乏力、头晕、面色苍白等，严重程度因人而异。 4. 诊断意义：该结果有助于明确地贫的类型和严重程度，为后续治疗和预防提供依据。 5. 后续措施：可能需要进一步检查血常规、血红蛋白电泳等，以全面评估病情。 总之，地贫基因检测结果需要专业医生综合分析，患者应遵循医生建议，进行相应的治疗和预防措施。
2024-12-11 21:22
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
