先天性二尖瓣畸形的症状表现多样，主要包括呼吸异常、心脏杂音、生长发育迟缓、体力活动受限、反复呼吸道感染等。 1.呼吸异常：患儿可能出现呼吸急促、呼吸困难，尤其在活动后或吃奶时更为明显。 2.心脏杂音：医生听诊时可发现心脏有特殊的杂音。 3.生长发育迟缓：由于心脏功能受损，营养供应不足，导致孩子身高、体重增长缓慢。 4.体力活动受限：稍一活动就感到疲劳、乏力，不能像正常孩子一样玩耍。 5.反复呼吸道感染：容易患上肺炎等呼吸道疾病，且恢复较慢。 6.面部及口唇发紫：病情严重时，可能出现紫绀现象。 先天性二尖瓣畸形的症状可能因个体差异有所不同，如果发现孩子有上述异常表现，应及时带孩子到正规医院就诊，进行相关检查和诊断，以便尽早治疗。

先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状。常见的症状为气急、端坐呼吸、肺水肿和反复发作肺部感染。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和紫绀。　　体格检查：体格生长发育差，易倦乏。二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音，并可伴有震颤，第一心音亢进和开放拍击音，若瓣叶活动受限制则上述体征不明显。并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂。肺部感染者可听到湿性罗音。二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到、扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部，常可听到第三心音。肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。