唐氏筛查 21 三体风险值 1:250 是高危吗
唐氏筛查的报告结果今天拿到的唐氏筛查的报告结果，21三体风险值为1:250，风险截断值为1:270，18三体险为低风险是1:59000，风险截断值为1:350请问这是高危吗
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王庆松 医师
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唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的相关指标，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。21 三体风险值为 1:250 高于风险截断值 1:270，属于高风险，但这并不意味着胎儿一定患病，还需进一步检查确认。 1. 唐氏综合征原理：唐氏综合征是由于染色体异常导致，多了一条 21 号染色体。 2. 风险值意义：风险值反映了胎儿患唐氏综合征的概率，高风险提示患病可能性相对较高。 3. 进一步检查：通常需要进行无创 DNA 检测或羊水穿刺来明确诊断。 4. 无创 DNA 检测：通过抽取孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行分析，准确率较高。 5. 羊水穿刺：直接获取胎儿细胞，是诊断的金标准，但有一定流产风险。 6. 检查时机：无创 DNA 检测一般在孕 12 - 22 周，羊水穿刺在孕 16 - 24 周。 总之，唐氏筛查 21 三体风险值 1:250 处于高风险，孕妇不必过于惊慌，应遵医嘱及时进行进一步检查，以明确胎儿的健康状况。
2024-12-11 18:10
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好，根据你的描述，如果没有其他症状，是正常的，不必担心
2015-11-27 10:48
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
