-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
-
红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,怀孕时能否查出受多种因素影响,包括检查方法、孕周、家族病史、孕妇症状以及医疗技术水平等。 1. 检查方法:常用的检查有血液检查、尿液检查、基因检测等。血液中卟啉水平升高、尿液中卟啉代谢产物异常等有助于诊断。基因检测能明确基因突变情况。 2. 孕周:在合适的孕周进行检查,如孕中期或孕晚期,胎儿发育相对成熟,检查结果可能更准确。 3. 家族病史:若家族中有该病患者,孕妇患病风险增加,医生会更重视相关检查。 4. 孕妇症状:若孕妇出现皮肤光敏感、红斑、水疱等症状,会提高警惕进行排查。 5. 医疗技术水平:医疗机构的检测设备和技术能力也会影响诊断结果。 总之,怀孕时查出红细胞生成性卟啉病具有一定难度,但通过综合考虑上述因素,结合先进的检测技术,有一定的发现可能。建议孕妇定期产检,如有异常及时就医。
2024-12-12 04:18
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物,与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白,其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病,可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤,临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»