新生儿做血常规和尿常规能否确诊苯丙酮尿症及二胎患病原因
您好;请问新生儿做血常规和尿常规可以确定有没有苯丙酮尿症吗/第一个孩子都没有这个病,第二个孩子说是有苯丙酮尿症,怎么回事
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,新生儿单纯做血常规和尿常规通常不能确诊苯丙酮尿症。至于二胎患病而一胎未患,可能与多种因素有关,如遗传突变、基因突变、环境因素、孕期影响、家族遗传特点等。 1.遗传突变:苯丙酮尿症的致病基因可能在遗传过程中发生突变,导致二胎患病。 2.基因突变:即使父母基因正常,胚胎发育过程中的基因突变也可能引发病症。 3.环境因素:母亲孕期接触某些有害物质,可能影响胎儿基因表达,增加患病风险。 4.孕期影响:孕期营养不均衡、病毒感染等情况,可能对胎儿发育产生不良影响。 5.家族遗传特点:家族中可能存在隐性遗传基因,在特定条件下导致二胎发病。 总之,苯丙酮尿症的发病原因较为复杂。对于新生儿,应通过专业的筛查和诊断方法来确定是否患病。一旦确诊,需尽早干预治疗,以降低疾病对孩子生长发育的不良影响。
2024-12-12 00:13
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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苯丙酮尿症不是根据血常规、尿常规的结果还判断的。一般是先新生儿足跟血筛查!如果异常,需要查血清苯丙氨酸、尿三氯化铁等确诊。
2015-11-28 12:21
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»