26 岁怀疑自己有唐氏症基因,如何确诊?
医生,我怀疑自己是轻微的唐氏症患者,而之前从来不自知,可能是父母一直逃避没带我去检查过,总之,我简单的说一说我的情况好了。我小时候的成绩非常好,都是班内前三,所以说我出生时的智商是正常的,可是到了初中以后成绩直线下滑。我开始察觉到我与别人不同是因为发现到自己的样子明显比实际年龄小太多,头比大部分成年人都小,扁头,脸部扁平,眼神呆滞,蒙古折内双,鼻梁扁塌,嘴唇很厚而且外翻,而且,大概从高中开始有说话困难的症状,口齿不清,曾以为自己患上了口吃,肢体有点僵硬不自然,我曾看过一些唐氏症患者,乍看下去还真有点像,其他都还正常,身高也比较高,有178cm。重点是,自己的双手都是断掌的,而自己的父母都不是断掌,我听人说过唐氏症患者,智障者的手一定都是断掌的,虽然说不一定有断掌的都是智障,可是还是让我感到非常不安,因为正常人有断掌的还是比较少的,在加上自己脸部上的一些特征,还有口齿不清等症状,我真的很担心。我会真正提出这问题求救,主要还是因为最近半年发现自己的记忆力大幅度的下降,思维能力越来越迟钝,脑袋好像一片浆糊,连跟自己亲近的人相处都开始有问题了,已经大大的影响到自己的生活,甚者断绝社交多年,而且有持续性左耳耳鸣,左眼视力模糊等症状,因为一直隐隐觉得自己有点唐氏症状,所以上网找了很多这方面的资料,发现大部分唐氏症患者在25~30岁会出现脑退化症状,到最后会变成早年痴呆症,什么东西都不记得了,而且很多这类患者都有视力听力退化的症状。我今年26岁,我看到后非常害怕,因为我就是明显的觉得自己的记忆力越来越差,很常忘了自己要说什么,东西也不知道放在哪里,以前一些很爱的活动,比如电玩,运动等都发现自己比较难集中精神,而渐渐没兴趣了。以前想事情能从多角度方面分析,现在很吃力。医生,我想问的是,怎么样才能知道自己有没有唐氏症的基因?抽血能够知道吗?用什么做确诊的标准?听说唐氏症患者一般上寿命都很短,而且会早年痴呆症,我好怕自己会忘记一切,忘掉自己爱的人,令我爱的人伤心,还是说我可能是有其他方面的疾病,比如说抑郁症?最近的自己因为种种原因导致情绪异常低落,可是也听人说过唐氏症患者在某个阶段会出现抑郁症,总之现在的自己真的处于极度不安且恐惧的状态,麻烦医生能够尽回复,谢谢你们。:
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回答3
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病,主要表现为特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等。要明确是否携带唐氏症基因,可通过多种检查方法,包括染色体核型分析、基因检测等。同时,还需综合考虑症状、家族史等因素。 1. 染色体核型分析:这是诊断唐氏综合征的主要方法。通过采集血液、羊水等样本,对细胞进行培养和染色体分析,能确定染色体的数目和结构是否异常。 2. 基因检测:如荧光原位杂交技术(FISH)等,可检测特定染色体区域的基因变化。 3. 症状评估:详细观察面部特征、智力水平、语言能力、肢体协调性等方面的表现。 4. 家族史调查:了解家族中是否有类似疾病的患者。 5. 其他检查:如心脏超声、甲状腺功能检查等,以排除可能伴随的其他健康问题。 总之,对于怀疑有唐氏症基因的情况,应及时到正规医院的遗传咨询科或神经内科就诊,通过专业的检查和评估来明确诊断。同时,不要过度焦虑,保持良好的心态也很重要。
2024-12-12 05:28
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回答2
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粱建华
上海市松江区九亭镇卫生院
一级
精神科
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根据你的描述,你这属于正常的,。不要担心。唐氏综合症一般是存在智力障碍的,建议可以吃点营养脑细胞的药物进行治疗!
2015-11-28 05:21
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
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理疗科
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青年男性,怀疑自己为轻微唐氏症患者,并列举很多症状,无法打消自己的疑虑。你好!唐氏综合症是一种染色体问题的疾病,没有轻重之分。所以你的判断就是不成立的。建议把担忧和疑虑的注意力放到正面和积极的问题上,努力让自己更好。祝健康谢谢。
2015-11-27 17:53
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