什么是原卟啉病？
小林昨天带着儿子去游泳了可是回来后发现儿子的身上出现了水肿和水泡小林马上带着儿子去了医院医生检查后说孩子得的是原卟啉病建议他一定要少晒太阳小林想了解一下什么是原卟啉病曾经治疗情况和效果：什么是原卟啉部（
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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原卟啉病是一种罕见的遗传性卟啉代谢障碍性疾病，主要由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致。患者会出现皮肤症状、肝脏损害等，其发病机制复杂，受多种因素影响。 1. 遗传因素：多数为常染色体显性遗传，基因突变导致相关酶活性异常。 2. 卟啉代谢异常：原卟啉在体内蓄积，对皮肤和肝脏产生毒性作用。 3. 皮肤症状：表现为皮肤对光敏感，曝光部位出现水肿、红斑、水疱等。 4. 肝脏损害：可导致肝功能异常，严重时出现肝硬化。 5. 诊断方法：通过血液、尿液卟啉检测，基因检测等明确诊断。 6. 治疗措施：避免日光照射，使用β-胡萝卜素，严重时可行血浆置换。 总之，原卟啉病虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，能有效控制病情，提高患者生活质量。
2024-12-12 10:35
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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你好原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉.
2015-12-03 14:35
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉。
2015-12-03 08:50
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好原卟啉病亦称红细胞肝性卟啉病是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉
2015-12-03 08:11
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
