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怀孕 24 周患地贫,基因检测结果如此,怎么办?

地中海贫血

本人怀孕24周,患有地贫,我老公没有。我的地贫基因检验结果如下:a-地贫基因检测结果:a1基因结果:没有缺失!a2基因结果:检出-a3.7缺失型。B基因结果:检出B珠蛋白基因CD41-42位点突变杂合子

  • 回答5

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    怀孕 24 周发现患有地贫,基因检测结果显示α地贫基因缺失和β珠蛋白基因突变杂合子。这需要综合考虑孕妇和胎儿的情况,包括贫血程度、胎儿发育、遗传风险等。 1. 地贫类型:α地贫基因的-a3.7 缺失型和β珠蛋白基因 CD41-42 位点突变杂合子属于常见的地贫基因突变类型。 2. 贫血程度:需密切监测孕妇的血红蛋白水平,轻度贫血一般通过饮食调整,中度及以上贫血可能需要药物治疗或输血。 3. 对胎儿影响:胎儿有一定遗传风险,需进行产前诊断,如羊水穿刺等,评估胎儿地贫基因情况。 4. 孕期监测:定期产检,包括超声检查胎儿生长发育、胎心监测等。 5. 饮食调整:多吃富含铁、蛋白质、叶酸等的食物,如瘦肉、蛋类、绿叶蔬菜等。 6. 药物治疗:必要时可在医生指导下使用铁剂、维生素 B12 等,但需严格遵循医嘱。 总之,孕妇应重视孕期地贫的管理,积极配合医生的检查和治疗,以保障自身和胎儿的健康。

    2024-12-12 00:39
  • 回答4

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    应该先搞清具体这地贫的类型,目前异基因骨髓移植治疗重型β地中海贫血成活率可达70%以上,这是可能根治重型β地中海贫血的方法。

    2015-12-03 21:20
  • 回答3

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    地中海贫血算是常染色体隐性遗传病,这个治疗不了,根据具体的核型不同,症状和临床表现也会不同。这种情况就要进一步检查是α型地贫还是β型地贫,这种病有的较严重,有的根本就没有什么症状,具体还要看孩子的情况,密切观察。

    2015-12-03 09:25
  • 回答2

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病,建议去医院看看。本病尚无特效的治疗方法,西医一般给以维生素治疗,重型者要定期输血,脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。

    2015-12-03 07:30
  • 回答1

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    地中海贫血可分为α、β型,β型又可分为轻型,中间型,重型,α型还有一个静止型。严不严重要看孩子具体是什么类型,如果已经明确为地中海贫血,多要同时明确具体类型。如为轻型,多不严重,可不用输血治疗,而如果为重型或中间型多需要输血等治疗。医生询问:孩子具体是什么类型?现在的血红蛋白,红细胞是多少?

    2015-12-03 06:48
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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