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谷魁广 医师
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唐氏筛查 21 三体结果为 230 属于高风险,需要进一步检查明确诊断。一般会通过无创 DNA 检测、羊水穿刺等方法进行。若确诊,需根据具体情况决定后续处理方案,包括继续妊娠并加强监测、终止妊娠等。同时,要做好心理调适,与家人充分沟通。 1. 进一步检查:无创 DNA 检测是通过抽取孕妇外周血来检测胎儿染色体异常的风险,具有较高的准确性和安全性。羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断的金标准,但有一定的流产风险。 2. 诊断结果判断:若无创 DNA 检测结果正常,可继续妊娠并加强产检。若羊水穿刺确诊 21 三体综合征,需综合考虑家庭情况、胎儿其他情况等决定是否终止妊娠。 3. 继续妊娠的监测:如果决定继续妊娠,需要增加超声检查的频率,密切关注胎儿的生长发育情况,尤其是心脏、颅脑等器官的发育。 4. 心理调适:面对这样的情况,孕妇及家属可能会出现焦虑、恐惧等情绪,要及时寻求心理支持,保持积极的心态。 5. 家庭沟通:家庭成员之间要充分交流,共同做出符合家庭利益的决策。 总之,唐氏筛查 21 三体结果异常需要引起重视,及时采取进一步检查和相应措施,以保障胎儿和孕妇的健康。
2024-12-12 05:38
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郭立军 医师
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你好,根据描述,需要进行染色体检查建议进行羊水穿刺检查,确定孩子的染色体是否正常,就可以确定是否是21三体。祝你健康
2015-12-04 04:02
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张建国 医师
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你好,从你的检查结果来看,是存在高风险了,需有个心理准备但值得说明的是,唐氏筛查的准确性不高,就算结果是高风险的话,也并不代表胎儿就是异常的,你可以进一步做羊水穿刺检查,再根据检查结果决定是否继续怀孕,这个的准确性较高。
2015-12-03 11:08
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»