唐氏筛查 21-三体综合高风险应如何处理
我的唐氏筛查有一项21-三体综合结果是高风险。请问这种情况怎么办曾经治疗情况和效果:早筛,第一次没做过治疗
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回答3
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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唐氏筛查中 21-三体综合征结果为高风险时,不必过度惊慌,可通过进一步检查来明确诊断,如无创 DNA 检测、羊水穿刺等。同时,要了解相关知识,保持良好心态,积极配合医生。 1. 进一步检查:无创 DNA 检测是一种较安全的筛查方法,但准确性不如羊水穿刺。羊水穿刺属于有创检查,但能更准确地诊断胎儿染色体异常。 2. 风险评估:医生会综合孕妇的年龄、孕周、家族遗传史等因素评估胎儿患病风险。 3. 心理调节:孕妇要保持平和心态,避免焦虑和紧张情绪对自身及胎儿产生不良影响。 4. 生活注意:保证充足睡眠,合理饮食,适当运动,增强自身免疫力。 5. 遗传咨询:如有家族遗传病史,需进行专业的遗传咨询,了解胎儿患病的可能性及后续处理方案。 总之,当唐氏筛查出现 21-三体综合征高风险时,孕妇应及时与医生沟通,选择合适的检查方法,以便做出准确的诊断和合理的决策。
2024-12-12 00:23
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。
2015-12-04 04:06
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好,唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确因为筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果,所以即使是低风险也不是一定没有问题,高风险也不是一定就有问题。我的建议是看一下高出的指数是多少,如果高出来比较多的话,我建议你可以做一个羊水穿刺最终确定(但是穿刺也是会有风险,这个医生做之前都会有交代),假如说高出的指数不是很多的话,我建议你先观察,等在过一个月左右在做一次筛查看看,不过如果说做羊水穿刺,可能时间上你就不用再等一个月,不用多担心一个月了。
2015-12-03 10:56
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»