小儿弹性假黄瘤是怎样的一种疾病?
我有个小外孙是一个患有小儿弹性假黄瘤的患者,但是我们带孩子去医院检查时,医生说我外孙患上有这个病不是一般的症状。但是我们都不知道这个病是怎么回事。小儿弹性假黄瘤是怎么回事啊?
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回答2
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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小儿弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、眼睛和心血管系统,由基因突变引起,表现多样,治疗有一定难度。涉及遗传因素、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等。 1.遗传因素:多为常染色体隐性遗传,基因突变导致弹性纤维和胶原纤维异常。 2.症状表现:皮肤出现黄色丘疹或斑块,眼部可出现视网膜血管迂曲、出血等,心血管方面可能有动脉粥样硬化等。 3.诊断方法:通过临床表现、家族史、病理检查及相关影像学检查综合判断。 4.治疗手段:目前尚无特效疗法,主要是对症治疗,如皮肤症状可使用激光治疗,心血管问题则需控制血脂、血压等。 5.预后情况:病情轻重不一,部分患儿预后较好,但若心血管病变严重,可能影响生命质量和寿命。 总之,小儿弹性假黄瘤虽然罕见,但通过早期诊断和合理治疗,可以在一定程度上控制病情,改善患儿的生活质量。家长应带患儿到正规医院的皮肤科|小儿皮肤科就诊,积极配合医生治疗。
2024-12-12 06:56
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好,小儿弹性假黄瘤临床主要可表现为皮肤假性弹性黄色瘤、视网膜血管样条纹、复发性严重的消化道出血和脉搏减弱等。出现这个疾病跟遗传有一定的关系,另外跟内分泌障碍和代谢异常也有关系。
2015-12-03 21:14
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