5 岁 10 个月女童结节性硬化症如何应对？
患者女5岁10个月:1、三岁时发现鼻两侧有斑点后越来越多四岁半即2010年8月做核磁共振检查出脑部有结节点2011年8月核磁共振发现结节较去年明显最大的为0.7X0.9平方CM2、做三次脑电图（分别是2010年8月、2010年11月、2011年8月）均异常有痫样放电3、患者目前除鼻两侧有斑点外一切正常（家庭中无病史）曾经治疗情况和效果：无想得到怎样的帮助：1、结节性硬化症能否控制在目前的状况如何治疗？2、脑部的结节点会增多吗？现有的结节点是否会继续增大？到什么程度？能否手术治疗？3、现在的情况要注意些什么您能否给一些治疗建议（）
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，可累及多个器官系统。对于该患儿，需要综合考虑病情、症状、检查结果等因素来制定治疗方案。包括评估结节变化、控制癫痫发作、关注身体其他症状等。 1. 疾病介绍：结节性硬化症是由基因突变引起，导致细胞异常增生形成结节。可影响皮肤、神经系统、肾脏等。 2. 结节变化：脑部结节可能会增多或增大，需定期复查核磁共振监测。 3. 癫痫控制：可使用抗癫痫药物如丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英钠等，根据病情调整用药。 4. 其他症状：注意有无智力障碍、行为异常、肾脏病变等，及时处理。 5. 手术评估：若结节引起严重症状且符合手术指征，可考虑手术，但需谨慎评估风险。 6. 日常注意：保证充足睡眠，避免劳累和刺激，均衡饮食，增强免疫力。 总之，对于结节性硬化症患儿，要密切监测病情，积极治疗，同时注意日常生活护理，以提高生活质量。
2024-12-12 08:49
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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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病情分析:你好小孩的情况可能是由于脑部结节性硬化引起的指导意见:目前如果没有出现症状建议你应该注意休息及时进行治疗控制病情耳朵发展继续观察
2015-12-03 15:15
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
