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25 天婴儿筛查甲低、苯丙酮尿症且肺炎,如何应对?

苯丙酮尿症

婴儿出生25天,筛查甲低,苯丙酮尿症呈阳性,目前肺炎县级医院住院三天,无好转,已转入市级医院一天,病情稍有好转,表现为肺部多痰,呼吸急促,呼吸时能听到喉咙呼呼声,不咳嗽,不发烧。曾经治疗情况和效果:甲低,苯丙酮尿症无治疗,肺炎正在治疗想得到怎样的帮助:如何治疗甲低,苯丙酮尿症,能不能痊愈,疗程及费用?

  • 回答4

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    25 天婴儿出现甲低、苯丙酮尿症及肺炎,情况较为复杂。甲低会影响婴儿生长发育和智力,苯丙酮尿症若不治疗可致智力障碍,肺炎则影响呼吸功能。治疗方面,肺炎需抗感染、祛痰等,甲低要补充甲状腺素,苯丙酮尿症需特殊饮食。 1.甲低:甲状腺功能减退症,是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。治疗主要是补充甲状腺素,常用药物有左甲状腺素钠片、甲状腺片等。需定期复查甲状腺功能,调整药物剂量。 2.苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。治疗关键在于饮食控制,限制苯丙氨酸摄入,食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 3.肺炎:多由细菌、病毒等感染引起。治疗包括抗感染,如使用头孢克洛干混悬剂、阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂等;祛痰可选用氨溴索口服液;必要时吸氧。 4.治疗疗程:甲低和苯丙酮尿症一般需长期治疗和随访。肺炎的治疗疗程因病情轻重和个体差异而异,通常为 7 - 14 天。 5.注意事项:治疗期间要密切观察婴儿的症状变化,按时复查相关指标。严格遵循医嘱,保证治疗的规范性和有效性。 对于该婴儿,应积极配合医生治疗,加强护理,争取早日康复。家长也要保持良好心态,为婴儿提供良好的康复环境。

    2024-12-12 11:16
  • 回答3

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    病例分析:不是甲低,苯丙酮尿症同时存在吧?这种机率很低。因为发现的较早,早期及时治疗的话大部分预后较好。甲低有部分不需要终身治疗,苯丙酮尿症大部分需要终身特殊饮食。费用不是很高。意见建议:1.进一步明确诊断2.尽早干预治疗

    2015-12-04 10:12
  • 回答2

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    根据您提供的信息,目前主要的问题是低钾,肺部多痰,呼吸急促,苯丙酮尿症呈阳性,主要考虑苯丙酮尿症,肺部感染等钾低可以通过输液调整,但是苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。

    2015-12-04 02:44
  • 回答1

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    根据你的叙述,怀疑是先天性尿毒症引起的纤维素性肺炎,是很容易致死的建议及时到医院接受透晰,并且手术治疗肺脏,费用大概为三十五万左右

    2015-12-03 23:08
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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