你好医生，我的宝宝现在18周多了，在17...
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：你好医生，我的宝宝现在18周多了，在17周的时候，去做了个唐氏筛查，上周去拿结果的时候，诊断报告上面写的是21三体风险1/180临界值1/270），18三体风险1/27000临界值1/350），我的胎儿属于21三体高风险，医生建议我做羊水穿刺。可是我在书上还说保健手册上看到说，羊水穿刺对孕妇还有宝宝都有影响，又怕对宝宝不好，不敢做。请问唐氏筛查三高怎么办？谢谢
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回答1
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谷魁广 医师
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这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。三高的结果是判断胎儿患遗传病的几率，下面几项是判断胎儿畸形的指标，现在已经16周了，建议结合B超综合判断，四维彩超可以帮助诊断。做进一步检查，孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。
2015-12-04 08:26
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
