唐氏筛查 21 三体高风险，不知如何是好
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：你好医生，我的宝宝现在18周多了，在17周的时候，去做了个唐氏筛查，上周去拿结果的时候，诊断报告上面写的是21三体风险1/180临界值1/270），18三体风险1/27000临界值1/350），我的胎儿属于21三体高风险，医生建议我做羊水穿刺。可是我在书上还说保健手册上看到说，羊水穿刺对孕妇还有宝宝都有影响，又怕对宝宝不好，不敢做。请问唐氏筛查三高怎么办？谢谢
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谷魁广 医师
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唐氏筛查结果显示 21 三体高风险会让孕妇感到担忧。这涉及到唐氏综合征的可能性、羊水穿刺的必要性、风险评估、后续处理以及心理调适等方面。 1. 唐氏综合征的可能性：21 三体高风险意味着胎儿患有唐氏综合征的概率相对增加，但并非确诊，只是提示需要进一步检查。 2. 羊水穿刺的必要性：羊水穿刺是一种较为准确的诊断方法，能明确胎儿染色体是否异常。 3. 风险评估：虽然羊水穿刺存在一定风险，如流产、感染等，但发生率较低。 4. 后续处理：若羊水穿刺结果正常，可继续正常妊娠；若结果异常，需根据具体情况决定是否终止妊娠。 5. 心理调适：孕妇在此期间可能会有较大心理压力，家人应给予支持和理解，孕妇自身也要尽量保持平和心态。 总之，面对唐氏筛查 21 三体高风险，孕妇不必过度惊慌，应与医生充分沟通，权衡利弊，做出适合的决策。
2024-12-12 09:15
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
