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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
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唐氏筛查结果有风险可能意味着胎儿存在染色体异常的可能性,包括 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征等。需要进一步检查确认,如无创 DNA 检测或羊水穿刺。同时,要综合孕妇的年龄、孕周、家族遗传史等因素来评估风险程度。 1. 唐氏综合征介绍:唐氏综合征又称 21 三体综合征,是由于染色体异常导致的疾病,患儿会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 2. 风险评估因素:孕妇年龄越大,风险越高;孕周不准确可能影响结果;家族中有遗传病史也会增加风险。 3. 进一步检查方法:无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血,对胎儿游离 DNA 进行分析;羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,但有一定流产风险。 4. 应对策略:如果进一步检查结果正常,可继续妊娠并按时产检;若结果仍异常,需根据具体情况和医生建议决定是否终止妊娠。 5. 心理支持:孕妇在等待检查结果期间可能会焦虑,家人要给予关心和支持。 总之,唐氏筛查结果有风险不必过于恐慌,应积极配合医生进行进一步检查和评估,以做出最适合的决策。
2024-12-12 01:47
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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗,这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗,不要盲目的用药治疗
2015-12-05 01:16
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»