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腹部膨大伴多项指标异常如何诊断治疗

糖原累积症

腹部膨大,尿酸(326umol/L),NH3-80.2umol/L,ALT-479U/L,AST-668U/L,LDH-1434U/L,Cr-23umol/L,GLU-3.1mmol/l,LAC-1.3mmol/l,BE-ECF--8.1mmoL/L,BE--6.7mmol/l,SB-19.7mmol/l,TCO2-17.5mmol/l,TG-2.73mol/l,HDL-C0.50mmol,空腹血糖-3.16mmol/L,EB病毒IgM抗体>160.0U/ml

  • 回答5

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    腹部膨大且多项生化指标异常,包括尿酸、肝功能、血糖、血脂等,还存在 EB 病毒感染。可能由多种原因引起,如肝脏疾病、代谢紊乱、病毒感染等。 1. 肝脏疾病:ALT 和 AST 显著升高提示肝细胞受损,可能是肝炎、脂肪肝等。治疗包括使用保肝药物如复方甘草酸苷、水飞蓟宾、多烯磷脂酰胆碱等,同时注意休息,避免饮酒和劳累。 2. 代谢紊乱:低血糖和血脂异常可能与内分泌失调有关。需调整饮食结构,增加碳水化合物摄入,控制脂肪摄入。必要时使用调节血糖和血脂的药物,如二甲双胍、阿托伐他汀等。 3. 病毒感染:EB 病毒 IgM 抗体升高表明近期感染,可能导致肝脾肿大等症状。一般采用抗病毒治疗,如更昔洛韦。 4. 肾功能异常:虽然肌酐值正常,但其他指标异常也需警惕。注意多喝水,避免使用肾毒性药物。 5. 电解质失衡:BE 和 TCO2 异常提示酸碱平衡和电解质紊乱,需根据具体情况补充电解质。 出现这些异常应及时就医,进行全面检查以明确病因,并在医生指导下进行针对性治疗。同时要注意饮食和生活方式的调整。

    2024-12-13 01:10
  • 回答4

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    肝糖原累积症是遗传性疾病,是先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病。现在医学证明最好的治疗就是饮食疗法,吃玉米淀粉。首先要保持孩子的血糖维持在正常水平,用玉米淀粉调制各种食物,并观察饮食疗效,随着年龄的增长,病情会逐渐减轻。

    2015-12-05 05:57
  • 回答3

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    您好,多由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积,可表现生长迟缓、腹部膨胀,身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松等。从你的生化检查可考虑诊断。治疗主要是保持正常血糖水平,临床使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案,也可用每4~6小时口服生玉米淀粉2g/kg混悬液的替代方法,无特殊处理。

    2015-12-05 01:17
  • 回答2

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    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸,三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程.因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状.  Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状.嗣后,临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案,以维持血糖水平在4~5mmol/L.这种治疗方法不仅可以消除临床症状,并且还可使患儿获得正常的生长发育.为避兔长期鼻饲的困难,也可用每4~6小时口服生玉米淀粉2g/kg混悬液的替代方法,效果同样良好.    未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍.伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风.患者在成年期的心血管疾病,胰腺炎和肝脏腺瘤(或腺癌)的发生率高于正常人群,少数患者可并发进行性肾小球硬化症.  自从应用上述饮食疗法以来,已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,但更长期的追踪随访仍属必要.

    2015-12-04 23:57
  • 回答1

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,首先,肝糖原累积症是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏就不能完成正常的糖原分解,就会产生累计。临床表现轻重不一,轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。在华西医院检查没什么药就是回家吃玉米粉也是对症的。可用每4~6小时口服生玉米淀粉2g/kg混悬液的替代方法,观察一段时间在看好?医生询问:你感觉孩子比同龄人生长发育迟缓吗?

    2015-12-04 15:08
就医问药

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什么是糖原累积症?   糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»

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