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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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染色体 46x.del(ap11.2)是一种染色体异常的表述,意味着在 X 染色体的特定区域(ap11.2)发生了缺失。这种异常可能会对个体的生理和健康产生多种影响,包括但不限于生殖系统、免疫系统、发育等方面。 1. 生殖系统:可能导致生殖功能障碍,如生育能力下降、不孕不育等。 2. 免疫系统:影响免疫细胞的正常发育和功能,增加感染和自身免疫性疾病的风险。 3. 发育异常:可能引起身体和智力发育迟缓、先天性畸形等。 4. 遗传风险:如果个体有生育计划,可能会增加子代遗传该染色体异常的概率。 5. 临床表现:症状多样,可能包括身材矮小、面部特征异常、心脏问题等。 总之,染色体 46x.del(ap11.2)是一种较为复杂的染色体异常,需要综合多种检查和临床表现进行评估,并制定个性化的治疗和管理方案。
2024-12-13 05:11
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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这是提示有染色体缺失,所以有可能会导致畸形,一般相对于其他,缺失出现畸变的可能性是比较大的建议注意完善排畸检查,确定是不是有畸形,是的话,建议引产
2015-12-05 10:55
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»