小儿尼曼-皮克病是什么样的疾病?
我堂姐的孩子最近听说老是吐奶,孩子还爱哭闹,易怒,他们就带孩子去医院检查了,结果说是孩子患了小儿尼曼-皮克病,现在想了解下什么是小儿尼曼-皮克病?什么是小儿尼曼-皮克病?
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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小儿尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍疾病,主要影响细胞内脂质的运输和代谢,导致脂质在细胞内异常蓄积。其症状多样,包括消化系统、神经系统等方面的异常,对患儿的健康和生长发育造成严重影响。 1. 病因:多由基因突变引起,如 SMPD1 等基因的突变。 2. 症状:常见有肝脾肿大、生长发育迟缓、神经系统症状如智力减退、运动障碍等。 3. 诊断:通过血液检查、骨髓穿刺、基因检测等方法来明确诊断。 4. 分型:分为 A 型、B 型、C 型等,不同分型症状和预后有所不同。 5. 治疗:目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗,如脾切除、营养支持等。 6. 预后:总体预后较差,病情严重程度和分型影响预后。 小儿尼曼-皮克病是一种严重的疾病,早期诊断和适当的治疗有助于改善患儿的生活质量。家长若发现孩子有异常症状,应及时带孩子到正规医院就诊。
2024-12-12 19:13
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肖起涛 主治医师
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你好,尼曼匹克病是一种糖脂代谢性疾病,属于先天遗传疾病。临床可有肝脾肿大,贫血,神经退行性病变表现。建议去医院检查,明确诊断进行针对性治疗。祝健康。
2015-12-05 03:19
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