宝宝足跟血筛查苯丙酮尿症阳性一定患病吗？
宝宝出生几天采足跟血筛查，一个月后筛查结果为苯丙酮尿症是阳性，这是否就能确定宝宝就得了苯丙酮尿症呢曾经治疗情况和效果：无想得到怎样的帮助：该如何治疗和预防？
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轩存旺 医师
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宝宝出生几天后采足跟血筛查，一个月后结果为苯丙酮尿症阳性，不能就此确诊宝宝一定患病。还需要进一步检查来明确，比如血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等。同时，要综合考虑宝宝的临床表现、家族遗传史等因素。 1. 进一步检查：血苯丙氨酸测定是诊断的重要指标，如果血苯丙氨酸浓度持续高于 120μmol/L，基本可确诊。尿蝶呤分析能帮助区分苯丙酮尿症的类型。 2. 临床表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。 3. 家族遗传史：若家族中有苯丙酮尿症患者，宝宝患病的风险会增加。 4. 饮食影响：宝宝近期的饮食也可能对筛查结果产生一定影响。 5. 检测误差：筛查过程中可能存在误差，导致假阳性结果。 总之，足跟血筛查苯丙酮尿症阳性只是一个初步提示，需要综合多种因素进一步明确诊断。一旦确诊，应尽早开始治疗，以减少对宝宝神经系统的损害。
2024-12-12 21:45
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