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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症患儿按医嘱饮食但仍不会讲话,能否说话取决于多种因素,如病情控制程度、大脑发育情况、语言环境、听力状况以及是否伴有其他疾病等。 1. 病情控制程度:如果苯丙酮尿症控制良好,血苯丙氨酸水平稳定在理想范围,对大脑的损伤较小,语言能力恢复的可能性较大。但如果控制不佳,可能影响大脑语言中枢的发育。 2. 大脑发育情况:患儿大脑发育正常,语言中枢未受严重影响,经过训练可能学会讲话。若大脑发育迟缓,说话会更困难。 3. 语言环境:良好的语言环境,如家长多与孩子交流、讲故事等,有助于语言能力的发展。反之,语言刺激不足会阻碍说话。 4. 听力状况:听力正常是学会讲话的基础。若存在听力障碍,需先解决听力问题,才有利于语言学习。 5. 其他疾病:若同时患有影响语言发展的其他疾病,如自闭症、智力障碍等,说话会受到较大影响。 总之,苯丙酮尿症患儿能否说话不能一概而论,需要综合评估各方面因素。家长应带孩子定期复查,积极配合医生治疗,并为孩子创造良好的语言环境。
2024-12-12 17:13
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
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耳鼻喉科
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苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症:可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗,也可用四氢生物喋呤治疗
2015-12-06 02:38
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
2015-12-06 01:46
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»