一胎患粘多糖,二胎怀胎五月未检查,去哪查及查什么
问题描述:与04年在南京儿童医院检查患有粘多糖,特征是关肢变形,身体矮小,面容不大好看,智商很低,有尿床,我想生个二胎照顾他,不知到哪个医院做产前检查.检查啥东西,现以怀胎5月了,一直没检查,挺担心的.请好心知情人帮帮为我指点.
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回答5
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黄飞龙 医师
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妇产科
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粘多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,对于有一胎患病史的二胎妊娠,需要重视产前检查。检查包括基因检测、超声检查、生化指标检测等,以评估胎儿健康状况。选择正规的三甲医院或妇幼保健院进行检查较为可靠。 1.基因检测:通过对胎儿细胞的基因分析,确定是否存在粘多糖贮积症相关的基因突变。 2.超声检查:可观察胎儿的结构和发育情况,如骨骼、内脏等,排查畸形。 3.生化指标检测:检测孕妇血清中的相关生化指标,辅助判断胎儿健康。 4.羊水穿刺:获取羊水进行细胞培养和分析,进一步明确胎儿染色体和基因情况。 5.遗传咨询:向专业的遗传咨询师了解家族遗传风险,制定个性化的检查方案。 总之,对于这种情况,及时、全面的产前检查至关重要,有助于早期发现问题并采取相应措施,保障胎儿健康。
2024-12-12 15:53
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回答4
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谷魁广 医师
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内科
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培养羊水细胞可供进行酶活性测定,便于产前诊断.
2015-12-06 14:56
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回答3
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赵蕾 医师
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内科
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您好!粘多糖是含氮的不均一多糖,是构成细胞间结缔组织的主要成分,也广泛存在于哺乳动物各种细胞内。化学组成为糖醛酸和酪氨基己糖交替出现,有时含硫键。也称为糖胺聚糖。粘多糖病是因酸性粘多糖降解酶缺乏,使之不能完全降解,其产物在体内堆积所致。新闻上提到的从大豆中提取的物质,名为染料木黄酮,可帮助治疗粘多糖贮积症,但目前这种物质仅处在实验阶段,粘多糖贮积症目前还没有很好的治愈方法,如果这种物质经过人类临床试验研究,证明有效,就可以投入使用了。衷心祝您和您的家人身体健康!
2015-12-06 09:46
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回答2
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好粘多糖类(Mucopolysaccharides)是一类胞外生物高分子,是动物体内蛋白多糖(Proteoglycan)分子中的糖链部分.众多的糖链通过共价键与核心蛋白相连.粘多糖的生物合成就是起始于核心蛋白,经过多种糖基转移酶和有关修饰酶(差向异构酶,硫酸基转移酶等)的作用,形成有特定顺序的重复单位的线型分子.粘多糖类虽是重要的生物高分子化合物,研究历史也不比蛋白质及核酸晚,但长时间没有受到重视.近10年来由于膜的化学功能,免疫物质的化学研究与发展以及新药资源寻找与开发等,发现糖类具有多种多样的功能,在生命现象中参与了细胞的各种活动.因此,多糖的研究开始活跃起来.目前关于动物粘多糖在生物学,医学范围内的研究正在不断深入展开.已经证实,此类成分具有多种药理活性,包括抗凝血,降血脂,抗病毒,抗肿瘤及抗放射等作用.已引起人们对这类生物高分子的重视.已知粘多糖是动物药的常见活性成分,如在皮(阿胶,海参,蝉蜕,蛇蜕等),角(羧羊角,犀角,鹿茸等),贝壳(石决明,牡蛎,皱红螺等),鳞甲(穿山甲,龟板,鳖甲,玳瑁等),粘液(蜗牛,泥鳅等)及骨(虎骨,狗骨等)等类药材中均含有.粘多糖的比较生化研究已成为无脊椎动物化学分类学的主题之一.显然,随着这类多糖研究的发展,必将对含已知有用活性成分的生物资源的开发和利用作出贡献.
2015-12-06 03:45
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回答1
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谷印亮 医师
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理疗科
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您好,因为有不同的类别的,是可与遗传是相关的!建议就诊二级以上的医院进行检查和诊治! 粘多糖在纤维细胞内沉积,染色成为气球样细胞,称为Hurler细胞,存在于肝、脾、淋巴组织的网状细胞中,在软骨细胞和成骨细胞,中枢神经系统和周围神经节,视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。在心内膜沉积形成斑状增厚,主动脉,肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积。粘多糖病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。粘多糖分布在结缔组织的基质中,它是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分,在病理情况下,异常的粘多糖可沉积于体内各组织、器官,如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。此外,肝、肾、神经节细胞也有类似的改变。骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增厚发生障碍有关。病人尿粘多糖排泄显著增高,并根据其尿粘多糖的生化特性将其分为七型。
2015-12-06 03:29
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