唐氏风险高，家族有唐氏儿，是否为遗传？
我16+3周检查唐氏风险为1/69。去华西附二医生让我直接做羊水穿刺，担忧中。我家里舅舅因爱情失败精神有问题，常年吃药，40岁生一子，为唐氏儿，小叔老婆为智慧低下生下两儿均为唐氏儿，我这种情况是否属于于遗传达？我夫妻双方都正常呀？？？
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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唐氏综合征的发生可能与遗传因素、环境因素、高龄妊娠、染色体异常、孕期不良接触等有关。对于您的情况，需要综合多方面因素进行判断。 1.遗传因素：唐氏综合征有一定的遗传倾向，但并非所有家族中有唐氏儿的情况都意味着必然遗传。您家族中多人出现唐氏儿，增加了遗传风险，但不能直接确定就是遗传导致。 2.环境因素：长期暴露在有害化学物质、辐射等环境中，可能影响染色体结构和功能。 3.高龄妊娠：孕妇年龄越大，卵子质量下降，染色体异常的概率增加。 4.染色体异常：生殖细胞在减数分裂过程中出现染色体不分离或易位等异常。 5.孕期不良接触：孕期感染病毒、服用某些药物等也可能增加唐氏综合征的风险。 综合您的家族情况和唐氏筛查结果，建议您遵医嘱进行羊水穿刺检查，以明确胎儿的染色体情况，从而做出更准确的判断和决策。
2024-12-15 16:49
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