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新生儿G6PD

保健

儿子出生已有3个多月,到妇幼保健院筛查G6PD,测定值为0.19,医生说不正常,请专家帮忙解释一下这个指标,有什么解决的好办法或者有什么好的治疗措施,它的正常值是多少?谢谢.

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    你好,G6PD缺乏症全名称为「葡萄糖六磷酸盐脱氢酉每缺乏症」,是中国人常见的先天性代谢疾病,在台湾地区发生率为3%,即每一百个新生儿就有三个病例,其中又以客家人发生率较高,因属於性联遗传疾病,故男性患者多於女性患者。目前G6PD缺乏症是政府对新生儿筛检的项目之一。G6PD是一种存在於人体红血球内,协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素,在这代谢过程中会产生一种叫NADPH的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁。G6PD缺乏时,若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物,红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。其临床表现包括:(一)新生儿黄疸:近三分之一的新生黄疸症是肇因於G6PD缺乏。黄疸程度若不严重,照光治疗即可,若是出现严重的溶血性黄疸,必要时须给予换血治疗。一般若能及早发现且治疗得当多可在两三天内恢复健康。(二)急性溶血性贫血:当病患接触到具氧化性物质时,即刻发生溶血反应。症状包括:脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差及解深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭,甚至休克及意识昏迷而有生命危险,常需紧急输血以挽救性命。所以当患儿出现以上任一症状时,要尽速送医求诊,并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗。会造成溶血之氧化性物质,在药品方面包括(1)抗疟疾药物(2)抗感染药物中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类?某些过去用於控制尿道感染之药物。另外,一些化学品如樟脑丸(臭丸)、龙胆紫(紫药水)及甲基蓝也会造成溶血。食物方面,患儿食用蚕豆及其制品后,常会出现急性溶血性贫血的现象,所以这病又俗称蚕豆症。G6PD缺乏症要如何治疗?由於这是染色体基因异常造成之先天代谢性疾病,至今仍无法使用药物治疗,但只要日常生活中注意下列事项即可避免发生溶血现象:(1)不随意服药,所有药物均需经由医师处方(2)避免吃蚕豆(3)衣橱及厕所不可以放樟脑丸(臭丸)(4)不要使用龙胆紫(紫药水)(5)发现患儿有上述之溶血症状时,尽速带往医院诊治(6)随身携带G6PD备忘卡以方便就医时告知医师。参考资料:高醫醫訊第十七卷第六期

    2015-12-06 08:01
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    不能排除,可以复查G6PD。是一种先天性的酶缺乏症,很多可能因进食蚕豆后诱发,和显性染色体遗传有关。可以复查。

    2015-12-06 21:32
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    复查G6PD,如果偏低,考虑G6pd缺乏症。是一种先天性的酶缺乏症,很多可能因进食蚕豆后诱发,和显性染色体遗传有关。可以复查。

    2015-12-07 02:33
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