首页>即问即答 > 儿科 > 40 天小...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

40 天小孩确诊苯丙酮尿症,该如何应对?

苯丙酮尿症

经医院采血,1月后告知:40天的小孩得有苯丙酮尿症。请教您:我该怎么办?

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,患儿确诊后,家长不必过于惊慌,可通过饮食治疗、药物治疗等方法控制病情。需注意定期复查,遵循医生建议,保障孩子正常发育。包括饮食调整、药物使用、定期监测、家庭护理、心理支持等。 1.饮食调整:严格控制患儿饮食中苯丙氨酸的摄入量,避免食用含高苯丙氨酸的食物,如肉类、蛋类、奶制品等,可选择低苯丙氨酸的特殊配方食品。 2.药物使用:在医生指导下,可能会使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗。 3.定期监测:定期检测患儿血液中苯丙氨酸的浓度,以便及时调整治疗方案。 4.家庭护理:保持患儿生活环境的清洁卫生,预防感染。 5.心理支持:关注患儿的心理健康,给予足够的关爱和鼓励。 总之,苯丙酮尿症虽然给孩子和家庭带来一定挑战,但只要积极治疗、科学护理,患儿仍能正常生活和成长。

    2024-12-16 06:50
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好,这种情况建议最好是再复查看看再说吧。

    2015-12-07 13:30
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

呕吐 智力低下
推荐医生 更多»
  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

    擅长:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难 详情»

  • 顾学范

    主任医师 教授

    上海儿童医学中心

    擅长:内分泌疾病:生长落后(矮小症)青春发育异常(性早熟、性发育落 详情»

  • 韩连书

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:  小儿性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、苯丙酮尿症 详情»

推荐用药 更多»
别嘌醇片

疗效:<p>1原发性和继发性高尿酸...

专家咨询 更多>
赖兴兵

赖兴兵 / 主任医师

擅长:多动症、抽动症、学习障碍、厌学、注意力缺陷、遗尿、癫痫、自闭症、语言发育迟缓、语言障碍、智力低下、精神发育迟缓、矮小症、肥胖症、性早熟、小儿脑瘫、脑发育不良等儿童常见疑难慢性疾病。

预约挂号
李辉

李辉 / 主任医师

擅长:青少年儿童矮小症、性早熟、遗传性矮小、特发性矮小等。

预约挂号
蔡晓竹

蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理、矮小、性早熟、语迟、自闭等。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28