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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,患儿确诊后,家长不必过于惊慌,可通过饮食治疗、药物治疗等方法控制病情。需注意定期复查,遵循医生建议,保障孩子正常发育。包括饮食调整、药物使用、定期监测、家庭护理、心理支持等。 1.饮食调整:严格控制患儿饮食中苯丙氨酸的摄入量,避免食用含高苯丙氨酸的食物,如肉类、蛋类、奶制品等,可选择低苯丙氨酸的特殊配方食品。 2.药物使用:在医生指导下,可能会使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗。 3.定期监测:定期检测患儿血液中苯丙氨酸的浓度,以便及时调整治疗方案。 4.家庭护理:保持患儿生活环境的清洁卫生,预防感染。 5.心理支持:关注患儿的心理健康,给予足够的关爱和鼓励。 总之,苯丙酮尿症虽然给孩子和家庭带来一定挑战,但只要积极治疗、科学护理,患儿仍能正常生活和成长。
2024-12-16 06:50
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好,这种情况建议最好是再复查看看再说吧。
2015-12-07 13:30
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»