猫叫综合征有哪些症状表现
最近了解到一种的猫叫综合征，说这个是一种的畸形的病，有些的好奇，不知道这个病是有什么样的症状的，想来这里问一下医生，希望能给我回复一下吧。
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病，主要症状包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、哭声异常、先天性心脏病等。 1.特殊面容：患儿可能有小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、下眼睑外侧向下倾斜等特征。 2.智力障碍：存在不同程度的智力低下，学习和认知能力较差。 3.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，身材矮小。 4.哭声异常：哭声轻、音调高，类似猫叫。 5.先天性心脏病：如房间隔缺损、室间隔缺损等。 6.其他：还可能伴有肌肉张力低下、骨骼畸形等问题。 猫叫综合征会给患儿及其家庭带来较大影响，一旦发现相关症状，应及时到正规医院进行染色体检查等，以便尽早确诊和采取相应的支持治疗措施，提高患儿的生活质量。
2024-12-16 11:51
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
