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腓骨肌萎缩症患者怀孕,检查时机如何选

腓骨肌萎缩症

你好,我想咨询一下,患有腓骨肌萎缩症,计划怀孕带BB,请问是孕前妈妈做基因检查还是孕时做抽羊水检查比较好点?做检查时要预约或者要提前准备些什么吗?能电话详细咨询一下吗?谢谢。补充问题1:(2010-02-1218:07:39)谢谢,我是一名腓骨肌萎缩症患者,我很怕以后生的孩子也会得这个病,我该怎么做呢?怎样做才能生一个健康的小孩呢?医生,能帮帮我吗?我是广东省云浮市的

  • 回答5

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    腓骨肌萎缩症患者计划怀孕,对于基因检查时机的选择较为关键。包括疾病特点、遗传风险、检查方式、准备工作及咨询途径等。 1.疾病特点:腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病,主要影响下肢肌肉和神经。 2.遗传风险:存在遗传给下一代的可能,需明确遗传方式和基因位点。 3.检查方式:孕前基因检查可提前评估风险;孕时抽羊水检查能确定胎儿是否患病。 4.准备工作:检查前需调整身体状态,避免感染、劳累等。 5.咨询途径:可通过医院官网、公众号等了解相关信息,也可现场咨询。 总之,对于腓骨肌萎缩症患者怀孕,应综合考虑自身情况和医生建议,选择合适的检查时机和方式,以最大程度保障胎儿健康。

    2024-12-15 21:45
  • 回答4

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,请问你是什么地区的呢?作这些检查通常是在一些大型的综合性医院或是一些妇产医院。

    2015-12-08 00:06
  • 回答3

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    你好,在怀孕前就需要进行详细的检查,怀孕期间如果有条件也可以作相应的一些检查。

    2015-12-07 09:29
  • 回答2

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好:腓骨肌萎缩症为常染色体显性遗传病,后代发病率高达50%。遗传性感觉运动神经病(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT,也译作腓骨肌萎缩症)是最常见的一种遗传性周围神系统疾病。根据DukeCenterforHumanGenetics的研究人员的最新发现,这种疾病是由于为神经元控制肌肉细胞提供所需能量的线粒体异常而导致的。

    2015-12-07 03:16
  • 回答1

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    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    你好!你的情况建议去医院做优生全套检查,据情况再治疗。

    2015-12-07 02:55
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什么是腓骨肌萎缩症?   腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道,是遗传性周围神经病最常见的类型,发病率为l/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根据基因定位分为lA、l B和1 C三个亚型,CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型,CMTlA型最常见。 查看全文»

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