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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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2 岁孩子出现智力障碍、不会说话、易摔倒、肌张力高、头发异常等情况,可能与遗传因素、营养缺乏、脑部疾病、代谢异常、染色体异常等有关。 1.遗传因素:某些遗传疾病,如先天性遗传代谢病、染色体异常综合征等,可能导致孩子出现这些症状。 2.营养缺乏:如缺乏维生素 D、锌、铁等营养素,会影响孩子的生长发育和神经系统功能。 3.脑部疾病:像脑发育不良、脑积水、脑损伤等,可影响智力和运动功能。 4.代谢异常:例如甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等代谢性疾病,会影响孩子的身体和智力发育。 5.染色体异常:如 21-三体综合征等,常伴有智力低下、发育迟缓等表现。 总之,孩子出现这些症状需要引起重视,及时到正规医院的儿科|儿童神经科进行全面检查,明确原因,以便采取针对性的治疗和干预措施。
2024-12-15 23:32
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回答4
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
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内科
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您好;建议向社会求助和红十字会求救,欢迎你的咨询,祝宝宝早日康复
2015-12-07 17:12
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回答3
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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朋友你好;这情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗.你不要盲目的用药治疗的!祝宝宝健康成长;
2015-12-07 11:06
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回答2
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好!可向当地民政部门申请。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好
2015-12-07 10:52
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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您好;建议向社会求助和红十字会求救,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
2015-12-07 08:34
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针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»