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苯丙酮尿症患者如何得到救助基金的救治

苯丙酮尿症

智力有障碍,2岁不会说话,易摔倒,肌张力高,头发颜色发灰发白,头发稀少

  • 回答1

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    你好,根据你简单的描叙,没有体格检查和其他手段检查是不能够准确给你建议意见的,建议你详细描叙病情或提供相关检查,以便给您好的建议,建议你去正规医院做相关检查治疗,祝你健康

    2015-12-07 06:13
  • 回答2

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    您好;建议向社会求助和红十字会求救,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。

    2015-12-07 08:34
  • 回答3

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好!可向当地民政部门申请。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好

    2015-12-07 10:52
  • 回答4

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    朋友你好;这情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗.你不要盲目的用药治疗的!祝宝宝健康成长;

    2015-12-07 11:06
  • 回答5

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    您好;建议向社会求助和红十字会求救,欢迎你的咨询,祝宝宝早日康复

    2015-12-07 17:12
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

呕吐 智力低下
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  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

    擅长:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难 详情»

  • 顾学范

    主任医师 教授

    上海儿童医学中心

    擅长:内分泌疾病:生长落后(矮小症)青春发育异常(性早熟、性发育落 详情»

  • 韩连书

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:  小儿性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、苯丙酮尿症 详情»

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擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理。

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擅长:青少年儿童增高、性早熟、肥胖症等。专注于因生长激素缺乏、遗传、甲状腺功能低下、代谢病等导致的身材矮小、不长个、矮小症以及性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、发育迟缓等儿童内分泌疾病领域的诊疗,具有丰富的临床经验。

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