唐氏筛查结果如何解读及后续处理
唐氏筛查结果:标记物，MSAFP结果39.40U/ML校正MOM值0.80HCG结果16.8NG/ML校正MOM值1.663风险计算项目:筛查项目:21-三体综合征风险值:1:1078筛查项目:18-三体综合症风险值:1:69407筛查项目:开放性神经管缺陷（ONTD)
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回答2
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的重要检查。对于给出的结果，需综合多个指标进行分析，包括标记物数值和风险计算值等。 1. 标记物意义：MSAFP（甲胎蛋白）和 HCG（人绒毛膜促性腺激素）是常见的筛查标记物。MSAFP 数值异常可能提示胎儿神经管缺陷等问题；HCG 异常可能与染色体异常有关。 2. 风险值解读：21-三体综合征风险值 1:1078 属于低风险，但仍不能完全排除患病可能。18-三体综合征风险值 1:69407 为极低风险。 3. 后续建议：低风险一般无需进一步检查，但如果孕妇有其他高危因素，如年龄较大、家族遗传史等，可能需要进行无创 DNA 检测或羊水穿刺。 4. 无创 DNA 检测：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离 DNA，准确性较高，但仍不能作为确诊依据。 5. 羊水穿刺：属于有创检查，可直接检测胎儿染色体，但存在一定流产风险。 总之，唐氏筛查结果需要综合多方面因素评估，孕妇应与医生充分沟通，根据自身情况选择合适的后续检查和处理方案。
2024-12-16 03:59
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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产前筛查有一定的局限性，且特异性和敏感性不高，结果为临界风险，还是先去医院进行遗传咨询．持产前筛查报告去医院进行遗传咨询．听取医生意见，和家人商量，慎重考虑是否做羊水穿刺染色体检查，毕竟这项检查风险性大．保持心情的乐观和平静，不要有过大的压力．医生询问：什么时候做的产前筛查？男女双方家庭成员是否有遗传性疾病？
2015-12-08 03:42
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