什么是天冬氨酰葡萄糖胺尿症？
2015-12-07 09:14
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同学有个哥哥不知道是因为什么原因，感觉他比同龄人身材要矮小很多，肢体动作和那种智障人士一样，运动能力不仅笨拙，还有一点语言障碍，样貌精神看起来也显得粗笨。同学说他哥哥是天冬氨酰葡萄糖胺尿症
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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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孟庆福 医师
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你好，天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染
2015-12-07 09:45
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回答2
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史东岳
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你好，天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
2015-12-08 00:41
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