女儿疑似猫叫综合征,相关症状如何应对
我的女儿,到现在为止还不会说话,总是毫无意识的流口水,总觉得他好像比别的小孩反应吃屯些,头部也感觉比别的小孩差,晚上睡着了小声哭泣,后来到医院检查说怀疑得的是猫叫综合征
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申兰阔 医师
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,患儿常表现出语言障碍、流口水、反应迟缓、头部发育异常及睡眠异常等症状。其发病原因主要是染色体缺失,治疗方法包括综合康复训练、药物治疗及家庭护理等。 1.疾病介绍:猫叫综合征是由于第 5 号染色体短臂部分缺失导致。患儿的哭声似猫叫,还伴有多种生长发育问题。 2.症状表现:语言发育迟缓,难以清晰表达;流口水难以自控;对外界刺激反应较慢;头部发育异常,可能影响智力;睡眠中出现异常哭泣。 3.诊断方法:通常通过染色体核型分析确诊。 4.治疗方法:以综合康复训练为主,如语言训练、运动训练等。药物治疗可辅助,如神经生长因子、脑蛋白水解物、甲钴胺等,但需遵医嘱。 5.家庭护理:为患儿提供温馨、稳定的环境,耐心陪伴,进行日常的康复训练。 猫叫综合征对患儿和家庭都是巨大的挑战,但通过积极的治疗和护理,能在一定程度上改善患儿的生活质量。
2024-12-16 11:40
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李希弘 医师
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下
2015-12-08 03:30
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谷魁广 医师
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你好,这位朋友。猫叫综合征是没有办法完全治好的。猫叫综合征治疗的主要目的是促进孩子早期的发育,尽可能建立孩子的功能,比如运动功能、智力发育、生活能力,最终目标是改善孩子的生活或者生存质量,促进其独立生活。
2015-12-07 22:27
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2015-12-07 13:12
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»