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结节性硬化症能否治愈及相关症状表现

结节性硬化症

结节性硬化症能治吗?本人患有结节性硬化症,从六七岁开始有面部血管纤维瘤,身上部分地方有色素脱失斑,腰骶部有鲨革样斑,甲床纤维瘤

  • 回答4

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    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响多个器官系统。其症状多样,包括面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑、甲床纤维瘤等。目前虽然无法完全治愈,但通过综合治疗可以有效控制症状,提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、生活方式调整等。 1. 疾病原理:结节性硬化症是由基因突变导致的,会使细胞生长和分化失控,形成良性肿瘤。 2. 症状表现:除上述提到的症状,还可能有癫痫发作、智力障碍、肾脏病变等。 3. 诊断方法:通过基因检测、影像学检查(如 CT、MRI 等)、临床症状综合判断。 4. 药物治疗:常用药物有依维莫司、西罗莫司、拉莫三嗪等,有助于控制肿瘤生长和癫痫发作。 5. 手术治疗:对于较大的肿瘤或引起严重症状的病变,可能需要手术切除。 6. 生活方式:保持健康的生活方式,如均衡饮食、适量运动、规律作息,有助于病情稳定。 结节性硬化症虽然治疗具有一定难度,但患者积极配合治疗,做好日常护理,能有效改善症状,延缓病情进展。

    2025-01-08 23:31
  • 回答3

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    你好:结节性硬化症(tuberonosclerosis)又名Bournervill病,为一种斑痣性错构瘤病(phakomatosis)表现为除周围神经,肌肉骨骼系统外的许多器官的错构瘤(hamartorm)的遗传综合征,呈常染色体显性遗传,病变基因发现与9号染色体的ABO血型决定簇相连锁,也有认为在16号染色体.临床表现除皮肤,中枢及其他脏器累及(如心,肺,血管等)的表现外,肾脏表现主要为:腰背痛,血尿,腹膜后出血,高血压以及肾衰,约25%的患者出现肾恶性肿瘤.50%患者生命<20岁,其中肾脏死因占相当部分,包括肾肿瘤的转移,腹膜后出血,肾衰等.治疗为对症处理.

    2015-12-08 03:08
  • 回答2

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    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    你好,根据你的咨询,目前没有特殊治疗方法。建议看看中医医生辩证施治。感谢你对寻医问药的支持。祝身体健康。

    2015-12-07 23:45
  • 回答1

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    这情况建议 你可以到当地临床医生的指导下咨询的.因不能面诊患者,无法全面了解病情,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行;

    2015-12-07 19:33
就医问药

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什么是结节性硬化症?   结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»

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