苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。对于出生 38 天即查出此病的患儿，通过早期诊断和积极治疗，病情可以得到有效控制，但难以完全治愈。治疗包括饮食控制、药物治疗等。治疗效果受多种因素影响，如诊断时间、治疗依从性、病情严重程度等。 1. 诊断时间：越早诊断并开始治疗，患儿的智力和生长发育受影响越小。 2. 治疗依从性：严格遵循饮食控制和治疗方案，对病情改善至关重要。 3. 病情严重程度：轻度患者治疗效果相对较好，重度患者可能需要更长期和综合的治疗。 4. 饮食控制：限制苯丙氨酸的摄入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食物。 5. 药物治疗：如 BH4、5-羟色胺、左旋多巴等，但需在医生指导下使用。 总之，苯丙酮尿症虽然无法完全治愈，但早期诊断和规范治疗能显著改善患儿的生活质量和预后。家长要积极配合医生，关注患儿的成长发育。

你好：你孩子的疾病诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

你好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。要完全治疗好实话说，不太可能，这种对神经系统的损害是不可逆的

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗。