Rett综合征　　Rett综合征—Rettsyndrome　　一种只见于女孩的疾病,在表面正常的早期发育之后,接着失去有目的的手部动作,产生刻板的手部扭动和过度换气.可有部分或完全的言语能力丧失,头颅生长缓慢.一般出现在生后7～24个月.患儿进行社交和游戏的发育停止,但社交兴趣可保持.从4岁起可有躯干共济失调和失用,以后往往是舞蹈手足徐动症样运动.几乎不可避免地导致严重的精神发育迟滞.治疗由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗.主要靠加强护理及对症处理.1,理疗：增强运动能力,减缓关节,肌肉的变形,挛缩,协调平衡；2,听音乐及与患儿"玩耍",可增强患儿的注意力及交往能力；3,手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形；4,抗惊厥：对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；5,其他：大剂量VitB6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转.八条支持标准1,呼吸异常：清醒时,间断地呼吸暂停,间断地过度换气,屏气,凝视,强迫性地吐唾液,空气；2,脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电,惊厥发作可有可无；3,挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；4,惊厥；5,周围血管运动异常；6,脊柱侧弯；7,生长迟缓；8,萎缩性小足.

病情分析:Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩.临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调.其病因及遗传方式尚不清楚.意见建议:由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗.主要靠加强护理及对症处理.生活护理:建议应用中药进行治疗观察为宜,一般效果可以的,具体用药建议到医院中医科进行辨证论治为宜.,并注意积极表现营养及维生素

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩.临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调.其病因及遗传方式尚不清楚.由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗.主要靠加强护理及对症处理.建议应用中药进行治疗观察为宜,一般效果可以的,具体用药建议到医院中医科进行辨证论治为宜.,并注意积极表现营养及维生素