猫叫综合征是遗传的吗
怎么小外甥一出生就得了猫叫综合征这个病啊，我和妈妈一起去看了表姐的儿子，小外甥看上去是非常的漂亮，可是就有一个地方，孩子看上去很痴呆，而且一哭就好像猫叫一样，真的很吓人
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回答3
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。
2015-12-09 11:32
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好，猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。属于遗传病，是染色体异常遗传病。不是常染色体显性遗传。
2015-12-09 10:22
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好，有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。
2015-12-08 20:50
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
