猫叫综合征是否会遗传?家人很担心
我的公公去年经常在睡觉之前乱叫,食欲不振,变得爱挑食。到医院检查是猫叫综合征,开了很多药吃了都不管用,想知道猫叫综合征会不会遗传,家人很担心他的身体健康状况。
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回答4
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,具有遗传性。其发病机制、遗传方式、症状表现、诊断方法、治疗手段等都需要深入了解。 1.发病机制:猫叫综合征是由于第 5 号染色体短臂部分缺失导致。 2.遗传方式:多为新发突变,少数由父母遗传而来。若父母之一为染色体平衡易位携带者,其子女有较高患病风险。 3.症状表现:患儿会出现特殊面容、哭声似猫叫、生长发育迟缓、智力低下等。 4.诊断方法:通过染色体核型分析可明确诊断。 5.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是针对患儿的症状进行康复训练和对症治疗,如语言训练、运动康复等。 猫叫综合征虽无法根治,但早期干预和康复训练能在一定程度上改善患儿的生活质量。家人应给予患儿更多关爱和支持。
2025-01-08 17:16
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回答3
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,肯定是会遗传的。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。
2015-12-09 14:23
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回答2
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好。猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
2015-12-09 07:07
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回答1
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轩存旺 医师
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其他
全科
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猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。属于遗传病,是染色体异常遗传病。不是常染色体显性遗传
2015-12-09 02:02
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»