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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下..如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁,脑损伤轻者可治愈
2015-12-09 15:52
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁,脑损伤轻者可治愈.要想预防和避免苯丙酮尿症的发生,尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇,可通过产前诊断,查出母亲与子代发生基因突变的位置,进行治疗.而治愈后的苯丙酮尿症患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防.
2015-12-08 22:14
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
