唐氏综合征风险率 1:187 是否正常
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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唐氏综合征风险率 1:187 属于高风险。唐氏综合征是一种染色体异常疾病,会导致多种身体和智力发育问题。一般来说,风险率低于 1:1000 被认为是低风险,介于 1:270 至 1:1000 为临界风险,高于 1:270 则为高风险。 1. 风险评估:唐氏综合征的风险评估是基于多种因素,如孕妇年龄、家族遗传史、孕期环境等。 2. 疾病特征:患儿通常有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等,还可能伴有智力低下、生长发育迟缓等。 3. 检查方法:除了唐筛,还有无创 DNA 检测和羊水穿刺等更准确的检查方法。 4. 应对措施:对于高风险结果,通常建议进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺来明确诊断。 5. 后续处理:如果确诊,需要家庭和社会给予更多的关爱和支持,进行早期干预和康复训练。 总之,唐氏综合征风险率 1:187 提示高风险,需要重视并采取进一步的检查措施,以确保胎儿的健康。
2025-01-10 06:33
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回答1
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好!根据你的唐氏筛查结果提示是高危性的,1:187就是说你的孩子有187分之1的几率有基因遗传病,多见于先天性脑神经发育不良。唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条,临界值为1/250-380,普通人群患有唐氏(DS)的概率为1/750。
2015-12-10 14:02
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»