怀孕 30 周,家族有苯丙酮尿症患者,如何检测胎儿患病?
怀孕30周,夫妻双方均没有患苯丙酮尿症的,但家族中有此类患者,孕妇怎样检测胎儿有遗传苯丙酮尿症
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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怀孕 30 周,家族中有苯丙酮尿症患者,可通过羊水穿刺、基因检测、超声检查等方法来检测胎儿是否患病,同时要关注孕妇的身体状况和胎儿的发育情况,包括营养、代谢等方面。 1.羊水穿刺:通过抽取羊水,分析胎儿细胞中的遗传物质,判断是否存在苯丙酮尿症相关基因突变。 2.基因检测:检测胎儿的基因序列,明确是否携带致病基因。 3.超声检查:观察胎儿的身体结构和发育情况,辅助判断是否存在异常。 4.孕妇血液检查:检测孕妇血液中的某些指标,间接了解胎儿的健康状况。 5.胎儿代谢产物检测:分析胎儿代谢产物,辅助判断是否存在代谢异常。 总之,对于家族中有苯丙酮尿症患者的孕妇,应重视胎儿的检测,及时发现问题并采取相应措施。但这些检测都有一定的风险和局限性,需要在医生的指导下进行综合评估和选择。
2025-01-10 07:36
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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一般对于苯丙酮尿症的话,如果想怀孕期间诊断的话,可以采用产前诊断的情况一般是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,然后抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点,来达到诊断是否是苯丙酮尿症患儿,一般快的话,要一个月左右。
2015-12-10 11:45
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»