四个月女婴被疑先天愚型，概率如何？
女婴医生你好，我的女儿四个月大了，前天去医院体检，医生说我的女儿有50%的概率是先天愚型，但是我上网查看了下，感觉不像，我的女儿刚出生的时候体重7.4斤，身长54公分，头三天的时候胃口不是很好，过了一个月每顿可以吃80毫升的奶粉（人奶+奶粉混合），平时逗她，她基本上都有回应，可以自己“咕咕，啊啊的叫”，帮她翻身，基本不用力自己就可以翻过去，可以自己抬头，现在可以扶着她坐起来，有的时候她可以和她外公聊天一个小时，当时检查一切都正常，在女儿四个月的时候体检，体重14.5斤，身长66公分，头围39，医生说我女儿眼宽，双手断掌，眼帘厚，眼睛睁不开（本身就是小眼睛），但是手指长，小手指和正常人一样三节，不会一直像镰刀一样弯曲，而且手很有力气，（1.2.3月检查时可以钩着大人的手吊起来），腿很有力气，一天到晚踢得床板在响，平时手脚不停的动，会笑，耳朵没有畸形，耳朵与眼睛中线在同一水平线上（目测），腹部正常，现在一次可以吃170毫升奶粉，医生我想问下，像我女儿这种情况，患先天愚型的概率有多少？谢谢！！今天去做了染色体检查，结果还没有出来。
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黄飞龙 医师
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妇产科
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先天愚型又称唐氏综合征，是一种染色体异常疾病。判断孩子是否患病不能仅依靠部分体征，需综合多方面因素，如染色体检查结果、面部特征、生长发育情况、智力表现、身体器官功能等。 1.染色体检查：这是确诊唐氏综合征的金标准。如果染色体核型分析显示存在 21 号染色体三体，即可确诊。 2.面部特征：眼宽、双手断掌、眼帘厚等可能是唐氏综合征的表现，但并非绝对，有些正常孩子也可能有类似特征。 3.生长发育：孩子的体重、身长、头围等生长指标在正常范围内，且运动能力良好，这是有利的方面。 4.智力表现：孩子能与人交流互动，有回应和表达，这在一定程度上说明智力发育可能正常。 5.身体器官功能：孩子的腹部正常、耳朵无畸形等，说明身体器官发育良好。 综合来看，仅依据目前提供的信息难以准确判断孩子患唐氏综合征的概率，需要等待染色体检查结果。无论结果如何，家长都要以积极的心态面对，为孩子提供良好的成长环境和必要的医疗支持。
2025-01-10 07:27
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回答4
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赵蕾 医师
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内科
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您好，一般染色体异常是没什么治疗方法的！染色体异常是基因突变造成的，是没什么方法可以治疗的，主要就是通过后期锻炼来尽量减少对孩子的影响的！注意多关心孩子，生活上要注意特别照顾的！祝您健康！
2015-12-10 22:01
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回答3
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孟庆福 医师
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全科
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您好如果是诊断必须依赖染色体检查的可以再当地的医院咨询看看是否可以做这个检查一般的医院没有开展这个项目的再就是这个病不会影响孩子吃奶的吃奶时正常的如果有特殊面容就得检查
2015-12-10 21:36
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
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内科
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您好考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的不除外21-3体综合症建议检查看看您说的原因应该是可以检查的费用大约是100-150元不用空腹的抽血不是太多没事的检查看看吧
2015-12-10 21:32
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回答1
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谷印亮 医师
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理疗科
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这种情况建议到医院检查一下好吗看看是什么原因造成的
2015-12-10 08:15
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