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唐氏筛查结果为开放性神经管缺陷高风险

21.三体综合征

MSAFP为:2.57MOM为;2.5其他项均正常,而且B超显示正常,脊柱双光带平行排列,整齐连续.脑部也无问题.请问应该怎么办?会不会是唐氏?

  • 回答3

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2015-12-11 03:49
  • 回答2

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,根据你说的情况,检查出现高风险建议要立即进行羊水穿刺检查,以免引起严重的后果,如果确诊可考虑引产,以免出现先天性疾病带来严重负担,注意休息,保证充足的营养支持

    2015-12-10 17:58
  • 回答1

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,检测高风险这个是提示有很高的发病几率,但是不代表孩子就有问题。就是说这个里面还存在一定的几率是正常的,不能作为肯定就说明有问题的诊断。b超检查正常,应该是没事的。

    2015-12-10 15:33
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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