染色体检查结果“45XY,der(13;14)(q10;q10)”含义是什么?
我想请问一下报告单上“染色体检查45XY,der(13;14)(q10;q10)”是什么意思啊?请高手项和解,虚心学习
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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染色体检查结果“45XY,der(13;14)(q10;q10)”是一种较为复杂的染色体异常情况,涉及染色体的结构变异,可能对个体的健康产生影响。这种变异的形成原因多样,表现症状也各不相同,治疗方法需根据具体情况而定。 1. 染色体结构变异:“der(13;14)(q10;q10)”表示 13 号染色体和 14 号染色体发生了平衡易位,即染色体片段在这两条染色体的长臂末端(q10 位置)发生了交换。 2. 形成原因:可能是遗传因素,即父母一方存在类似的染色体异常;也可能是在胚胎发育早期发生的基因突变。 3. 可能的症状:部分个体可能没有明显症状,但在生育时可能出现不孕不育、反复流产、胎儿畸形等问题。还可能增加某些疾病的发病风险,如某些先天性疾病、血液系统疾病等。 4. 诊断方法:除了染色体核型分析外,还可能需要结合临床表现、家族史、其他相关检查(如基因检测)来综合判断。 5. 治疗与建议:目前对于染色体结构变异本身尚无特效治疗方法。如果有生育需求,可通过辅助生殖技术,如胚胎植入前遗传学诊断(PGD)来筛选正常的胚胎。 总之,染色体检查结果出现这种异常需要引起重视,建议到专业的医疗机构,由遗传咨询医生进行详细的评估和指导。
2025-01-09 19:34
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回答1
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唐义 主治医师
兴安县人民医院
二级甲等
儿科
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你好:做遮掩大哥检查主要是检查这个身体的染色体是不是正常,你这个检查的结果说明你的检查的结果不是很理想,因为这个染色体的疾病是比较难治疗的,建议最好不要女孩子因为你的染色体是还显性的遗传疾病的基因。
2015-12-10 22:50
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