27 岁孕妇唐筛 21-三体综合征 1/110 是否要做羊水穿刺
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：您好！我27岁，16+1做的唐筛，今天拿到结果21-三体综合征是1/110，需要做羊水穿刺吗:
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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唐筛结果显示 21-三体综合征风险为 1/110 属于高风险，一般建议进一步检查，如羊水穿刺。这涉及到唐筛的原理、风险评估、羊水穿刺的作用、可能的风险以及替代检查方法等。 1.唐筛原理：唐筛是通过检测孕妇血清中的某些指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患 21-三体综合征等染色体异常的风险。 2.风险评估：1/110 的结果提示胎儿患 21-三体综合征的风险较高。 3.羊水穿刺作用：能直接获取胎儿细胞进行染色体分析，结果准确可靠。 4.可能的风险：有一定的流产、感染等风险，但发生率较低。 5.替代检查方法：如无创 DNA 检测，准确性较高，但仍不如羊水穿刺。 综合考虑，对于唐筛高风险的情况，医生会根据孕妇的具体情况，如年龄、健康状况、生育史等，权衡利弊，给出合适的建议。孕妇应与医生充分沟通，做出明智的选择。
2025-01-10 09:26
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
