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新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症数值低是何因

苯丙酮尿症

我咨询新生儿先天性甲状腺功能减低症是怎么回事还有苯丙酮尿症数值低

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症都是较为常见的新生儿疾病。先天性甲状腺功能减低症多因甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍等所致。苯丙酮尿症则主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。这两种疾病若不及时诊治,会严重影响新生儿的生长发育。 1.先天性甲状腺功能减低症: 甲状腺发育不全:胚胎时期甲状腺发育异常,导致甲状腺无法正常合成和分泌甲状腺激素。 甲状腺激素合成障碍:相关酶的缺乏或活性降低,影响激素的合成。 甲状腺激素分泌调控异常:下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节功能紊乱。 母亲因素:母亲患有自身免疫性甲状腺疾病,通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。 碘缺乏:孕期母体碘摄入不足,影响胎儿甲状腺发育和激素合成。 2.苯丙酮尿症: 基因突变:苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致酶活性丧失或降低。 遗传因素:父母双方携带致病基因,遗传给孩子。 环境因素:某些化学物质或感染可能影响基因表达。 蛋白质摄入:高蛋白饮食可能加重苯丙氨酸代谢负担。 其他因素:如早产、低体重出生等,可能增加发病风险。 对于新生儿,定期进行相关疾病筛查非常重要。一旦发现异常,应及时在正规医院进行诊断和治疗,以最大程度减少疾病对孩子的不良影响。

    2025-01-09 22:01
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    甲状腺多发性结节是甲状腺结节的一种。甲状腺结节是一种非常常见的病症,特别是在中年女性中较多见。饮食上宜多吃具有增强免疫力的食物,如香菇、蘑菇、木耳、核桃、薏米、红枣、山药和新鲜水果等。多吃具有消结散肿作用的食物,包括菱、油菜、芥菜、猕猴桃等。建议您去正规医院中医科进行治疗

    2015-12-11 07:48
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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