孩子患猫叫综合征有何表现及如何应对
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):孩子出生的时候体重就比较的小的,声音也小,一直的低沉的哭泣的,跟猫叫一样的,孩子的面部也不正常,眼睛的间距是很大的,真的是很不对劲,后来去专业的医院检查是得了猫叫综合征了。
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黄飞龙 医师
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妇产科
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猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,患儿会有特殊面容、哭声异常等表现,治疗主要包括对症治疗和康复训练等。常见表现有特殊面容、哭声似猫叫、生长发育迟缓、智力障碍、器官畸形等。 1.特殊面容:患儿眼距宽、鼻梁低平、耳位低等。 2.哭声异常:哭声轻而低沉,类似猫叫。 3.生长发育迟缓:体重增长慢,身高低于同龄人。 4.智力障碍:学习能力差,认知水平低。 5.器官畸形:可能存在先天性心脏病、胃肠道畸形等。 猫叫综合征目前无法根治,但通过积极的治疗和康复训练,能在一定程度上改善患儿的生活质量,帮助他们更好地适应生活。家长应给予患儿更多的关爱和支持,积极配合医生的治疗。
2025-01-09 23:26
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,猫叫综合征复发风险不详。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。多引导教育患者,转移患者的注意力,应该到神经科检查、治疗等。
2015-12-11 20:56
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»