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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性运动失调性多发性神经炎是一种罕见病,由常染色体隐性遗传,近亲结婚易致。少儿后期及青少年发病,呈渐进式发展,症状多样,涉及眼部、神经等,治疗有一定难度。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
2019-01-27 12:35
1.发病机制:基因突变导致相关蛋白质功能异常,影响神经细胞的正常代谢和功能,从而引发疾病。
2.眼部症状:视力下降、夜盲、视野缩小,瞳孔怕光、对光反射或调节反射障碍,瞳孔缩小。
3.神经症状:肢体共济失调,如行走不稳、动作笨拙,平衡感差。
4.诊断方法:基因检测、神经系统检查、眼科检查等有助于明确诊断。
5.治疗手段:目前无特效治疗方法,主要通过支持治疗,如补充维生素 B 族(如维生素 B1、维生素 B12、维生素 B6)改善神经功能,使用营养神经药物(如甲钴胺、腺苷钴胺、依帕司他)缓解症状。
6.预后情况:病情通常逐渐进展,影响生活质量,但个体差异较大。
遗传性运动失调性多发性神经炎虽罕见且治疗困难,但早期诊断和适当的支持治疗能在一定程度上延缓病情进展,改善生活质量。患者和家属需保持积极心态,配合治疗。
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,目前本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。
2015-12-11 11:27
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回答3
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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三代无此病,你不是遗传性供济失调,此类病情临床常见于迟发性脑病。需要做进一步检查为病情定性再行治疗。神经系统疾病非常复杂,若不能查出致病原因治疗都是瞎治,且会延误治疗时间慢性恶化。建议你先做脑磁共振检查为病情定性再行治疗。必要时检查基因。需助发来检查资料为你指导。
2015-12-11 17:44
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回答4
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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你好,进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。你好,目前本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等的摄入量。
2015-12-11 23:14
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回答5
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,遗传性运动失调性多发性神经炎,是常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小等等,目前医学上还没有根治的可能,只能预防了。
2015-12-12 02:50
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